Stoffwechselstörung – Definition, Symptome und Ursachen

Eine Stoffwechselstörung liegt vor, wenn die zugeführten Nährstoffe vom menschlichen Körper nicht angemessen verarbeitet und verwertet werden können.

Der Stoffwechsel (Metabolismus) umfasst alle chemischen Prozesse im Körper, die der Gewinnung von Energie aus der Nahrung dienen.

Diese besteht aus Eiweiß, Kohlenhydraten und Fetten, die im Verdauungssystem weiter zerlegt werden, unter anderem in Zucker und Fettsäuren. Der Körper kann diese Stoffe entweder sofort in Energie umsetzen oder sie in eigens dafür vorgesehenen Depots in Leber, Muskeln und Körperfett speichern.

Wenn der Stoffwechsel in seiner Funktion beeinträchtigt ist, spricht man auch von einer Stoffwechselanomalie. Ursache dafür ist, dass ein zu viel oder zu wenig von bestimmten Stoffen wie zum Beispiel Enzymen oder Vitaminen vorhanden ist, die der Körper benötigt, um gesund zu bleiben.

Solche Abweichung von der Norm können genetisch bedingt, also vererbt sein. Sie können aber auch erworben, zum Beispiel durch einen ungesunden Lebensstil. Viele Stoffwechselstörungen können heute erfolgreich behandelt werden. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto besser sind meist auch die Aussichten einer Therapie.

Das Prinzip der Stoffwechselstörung

Der englische Internist Archibald Garrod (1857-1936) hat Anfang des 20. Jahrhunderts das Prinzip der angeborenen Stoffwechselstörung entdeckt und beschrieben.

Er ging davon aus, dass der Stoffwechsel ein Prozess ist. Bei diesem Vorgang ist für jeden Schritt ein ganz bestimmtes Enzym zuständig. Wenn nun eines dieser speziellen Enzyme defekt ist oder fehlt, dann kommt es zu einer Stoffwechselstörung.

Das defekte oder fehlende Enzym ist also die Ursache dafür, dass bestimmte Stoffe nicht zerlegt werden können. Es kommt infolgedessen zu einer krankhaften Anhäufung dieses Stoffs im Körper.

Das kann zu Vergiftungen führen oder dazu, dass sich der Stoff andere Wege sucht.

So erklärt Garrod das Entstehen einer Stoffwechselerkrankung mit ihren jeweils typischen Symptomen.

Die Symptome einer Stoffwechselstörung

Bei Stoffwechselstörungen können folgende Symptome auftreten:

Stoffwechselstörung – Ursachen und Krankheiten

Es gibt verschiedene Gruppen von Stoffwechselstörungen. Einige beeinträchtigen den Abbau von Eiweiß, Kohlenhydraten oder Fetten. Andere stören die Funktion der Zellen bei der Produktion von Energie.

Bei einer angeborenen Erkrankung ist ein vererbter Genfehler Ursache der Stoffwechselstörung. Das defekte Gen ist für einen Mangel an Enzymen verantwortlich.

Eine Stoffwechselstörung kann aber auch andere Ursachen haben wie zum Beispiel eine Fehlfunktion der Leber oder der Bauchspeicheldrüse wie beispielsweise Diabetes.

Es gibt unter anderem folgende Arten von Stoffwechselstörungen:

Die häufigste Stoffwechselstörung: Diabetes

Aktuell sind ca. 6,7 Millionen Menschen in Deutschland an Diabetes mellitus erkrankt.

Ob tatsächlich eine Erkrankung vorliegt, kann mit einem einfachen Glukose-Bluttest festgestellt werden.

Erkrankte leiden häufig an folgenden Symptomen:

Es gibt zwei Arten von Diabetes

Neben regelmäßiger körperlicher Aktivität und einer gesunden Ernährung wird Diabetes oft auch medikamentös behandelt. Bei Typ-2-Diabetes sind vielfach Insulinspritzen notwendig.

Stoffwechselstörung und Übergewicht

Viele Menschen, die an einer Stoffwechselstörung leiden, haben gleichzeitig (starkes) Übergewicht. Ihr Organismus kann die Nährstoffe, die sie mit der Nahrung aufnehmen, nicht richtig abbauen und verwerten.

Das ist selbst dann der Fall, wenn Sie ganz bewusst auf eine gesunde, ausgewogene und kalorienarme Ernährung achten. Es kommt aufgrund Stoffwechselstörung zu einer stetigen Gewichtszunahme.

Stoffwechselstörungen, die mit Übergewicht einhergehen, sind

Wenn ein Verdacht auf eine derartige Erkrankung besteht, sollte man umgehend ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen und die Ursachen für das Übergewicht feststellen lassen.

HPU – Stoffwechselstörung oder Pseudokrankheit?

Anhänger der „Orthomolekularen Medizin“ behaupten, es gebe eine Krankheit namens Hämopyrrollaktamurie (HPU).

Das soll angeblich eine Stoffwechselstörung sein, die durch die (vermehrte) Ausscheidung bestimmter organischer Verbindungen im Urin zu einem Mangelzustand insbesondere an Vitamin B6 und Zink führt.

Wissenschaftler kritisieren, dass sich weder die Krankheit selbst noch die Wirksamkeit von Therapien, die bei der Heilung helfen sollen, nachweisen lässt.

Stoffwechselstörung oder Metabolisches Syndrom?

Eine Stoffwechselstörung ist nicht zu verwechseln mit dem sogenannten „Metabolischen Syndrom“.

Davon spricht man im medizinischen Fachjargon, wenn eine Kombination ganz bestimmter Risikofaktoren vorliegt:

Wie kann man eine Stoffwechselstörung erkennen?

Angeborene Stoffwechselstörungen wie beispielsweise die Mukoviszidose kann man heute schon bei den üblichen Routineuntersuchungen diagnostizieren. Wenn man die Stoffwechselstörung nicht frühzeitig erkennen kann, wird sie spätestens dann festgestellt, wenn spezifische Symptome auftreten.

Hierzu werden in aller Regel vom behandelnden Arzt spezielle Stoffwechsel-Tests durchgeführt, bei denen Blut und DNA auf genetische Stoffwechselstörungen untersucht werden. Vorwiegend dann, wenn keine genetische Ursache für die Erkrankung gefunden werden kann, wird außerdem ein Stuhltest durchgeführt.

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Die Zusammensetzung der Darm-Mikroben, also der Bakterien und Kleinstlebewesen, die das menschliche Verdauungssystem besiedeln, spielt eine sehr wichtige Rolle im Stoffwechsel.